Table 1 The mutation list of Sanger sequencing validation and co-segregation analysis

2

74,466,475

T

C

SLC4A5

NM_021196.3:p.Tyr769Cys/c.2306 A > G

0 (D)

0.993(D)

1 (D)

4

8,454,607

A

G

TRMT44

NM_152544.2:c.1024-2 A > G

-

-

1 (D)

5

52,979,034

A

G

NDUFS4

NM_001282136.2:p.Pro134Arg/c.401 C > G

0 (D)

0.980 (D)

1 (D)

8

125,115,444

G

A

FER1L6

NM_001039112.2:p.Cys1728Tyr/c.5183G > A

0 (D)

0.999 (D)

1 (D)

9

2,718,935

C

T

KCNV2

NM_133497.3:p.Ala399Val/c.1196 C > T

0 (D)

1 (D)

1 (D)

15

50,288,937

G

A

ATP8B4

NM_024837.3:p.Arg176Cys/c.526 C > T

0 (D)

0.989 (D)

0.999 (D)

16

72,020,218

G

A

PKD1L3

NM_181536.1:p.Gln246*/c.736 C > T

0 (D)

1 (D)

1 (D)

17

8,141,754

C

T

CTC1

NM_025099.5:p.Gly131Arg/c.391G > A

0 (D)

1 (D)

0.999 (D)

17

47,241,527

A

G

B4GALNT2

NM_153446.2:p.Ser342Gly/c.1024 A > G

0 (D)

0.986 (D)

0.999 (D)

19

6,444,216

C

T

SLC25A23

NM_024103.2:p.Gly390Ser/c.1168G > A

0 (D)

0.90 (D)

1 (D)